Fabry Hastalığı Nedir?

  • 0 yorum
  • 1959 görüntüleme

0 Üye ve 1 Ziyaretçi konuyu incelemekte.

*

Çevrimdışı Sağlıklı Yaşam

  • '' Her Derde Deva ''
  • *****
  • 658
    • Diyabet Rehberim
Fabry Hastalığı Nedir?
« : 03 Eylül 2018, 04:52:57 »
Fabry Hastalığı Nedir?

Fabry Hastalığı Nedir?

Hastalığın Hikayesi

Fabry hastalığının belirtileri ilk defa 1898 yılında birbirinden bağımsız çalışan iki dermatolog, İngiltere'de Dr. William Anderson ve Almanya'da Dr. Johannes Fabry1 tarafından tanımlanmıştır.

Bu iki araştırmacı Fabry hastalarında yaygın görülen bir belirti olan ve anjiyokeratoma olarak bilinen deri lezyonlarına sahip hastaları açıkladıkları makalelerini birbirlerinden ayrı olarak yayınlamışlardır. Hastalığın, anjiyokeratoma corporis diffusum, α-galaktosidaz A eksikliği gibi bazı farklı isimleri vardır ve yıllarca Anderson-Fabry hastalığı olarak bilinmiştir ancak şimdi sadece Fabry hastalığı olarak adlandırılmaktadır.

Yapılan araştırmalar, Fabry hastalığının globotriaosilseramid (Gb3, bazen GL-3 olarak kısaltılır ve seramid triheksosid [CTH] olarak da bilinir) denilen yağlı bir maddenin anormal derecede birikimi sonucu ortaya çıktığını kanıtlamıştır. Normalde, Gb3 , α-galaktosidaz A (α-Gal A) denilen bir enzim tarafından metabolize olur (parçalanır). Fabry hastalarında, vücuda bu enzimi üretme komutu veren gen etkilenmiştir (buna genellikle gen mutasyonu denir). Bu değişiklik, enzimin uygun şekilde çalışmadığı ya da tamamen yok olduğu anlamına gelir. Bunun sonucunda, kan damarlarının, böbreklerin, beynin, gözlerin ve diğer organların hücrelerinde Gb3 birikimi oluşur. Bu birikim nedeniyle, Fabry hastalığı, depolama bozukluğu olarak anılır ve birikim hücrenin lizozom denilen bir bölümünde ortaya çıktığından, hastalığa lizozomal depo bozukluğu (lizozomal depo hastalığı) denir.

Normal hücre fonksiyonunda, Gb3 parçalanarak hücreden uzaklaştırılır ya da geri kazanılır. Ancak, enzim olmaz ise, Gb3 yavaş yavaş hücrede birikir ve hücrenin normal fonksiyonunu etkiler. Bu bir yerde, evlerdeki çöp torbalarının dolduğunda dışardaki çöp variline götürülüp atılmasına benzer. Eğer çöp torbası çöp arabasının alması için dışarıya konulmaz ise, zamanla evde birikir. Sonunda evde çöpten yer kalmaz ve bu da birçok soruna yol açar.

Bu durum, evlerde çöp torbalarının dolduğunda dışardaki çöp variline götürülüp atılmasına benzetilebilir. Eğer çöp torbası çöp arabasının alması için dışarıya konulmaz ise, zamanla evde birikir. Sonunda evde çöpten yer kalmaz ve bu da birçok soruna yol açar. Aynı durum insan hücreleri için de geçerlidir - normal hücre fonksiyonunda Gb3 parçalanır ve hücreden uzaklaştırılır ya da geri kazanılır. Ancak, enzim olmaz ise, Gb3 yavaş yavaş hücrede birikir ve hücrenin normal fonksiyonunu etkiler.

Yapılan çalışmalarda gendeki değişiklik tanımlanmış ve bu ilerleme Fabry hastalığının teşhisine yardımcı olarak, enzim replasman tedavisinin geliştirilmesinin önünü açmıştır.

Her ne kadar Fabry hastalığının tam tedavisi olmasa da, artık bu hastalığın bulguları ve bu bulguların yönetimi hakkında daha çok şey biliyoruz. Ayrıca, Fabry hastalarına yararlı etkileri olabilecek tedavilere yönelik araştırma ve geliştirme çalışmaları da devam etmektedir.

Fabry Hastalığı Belirti ve bulgular

Fabry hastalığı ile ilgili çok çeşitli belirti ve bulgu mevcuttur. Bir Fabry hastasında bunların tamamı görünmeyebilir ve belirtilerin şiddeti bireyden bireye değişir. Bu yüzden, Fabry hastalığı, belirlenmesi ve teşhisi zor olan bir hastalıktır ancak ayrıntılı aile geçmişi tanı konulmasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, vücutta Gb3 biriktikçe, sağlık sorunları ve belirtiler gittikçe daha da kötüleşir.

Her ne kadar Fabry hastası erkeklerde hastalığın belirtileri kesinlikle daha belirgin olsa da, kadınlarda da belirtiler görülebilir. Kadınlardaki belirtiler daha hafif değildir, ancak erkeklerden daha geç yaşlarda görülme eğilimindedir.

Ağrı

Çocuklukta bile görülebilen ilk belirtilerden biri, akroparestezi denilen el ve ayaklarda ağrıyla birlikte görülen yanma hissi olabilir. Ağrı şiddetlidir; egzersiz, stres, hastalık ve sıcaklık değişimiyle daha da kötüleşir. Bununla birlikte, ağrı birçok hastalıkla ilişkili olduğundan, ilk başta farklı bir teşhis konulabilir.

Mide ve barsaklar

Fabry hastalığının erken görülen belirtileri arasında mide krampları, yemekten kısa bir süre sonra sıklıkla artan barsak hareketleri, ishal ve bulantı vardır.

Deri bulguları

Genellikle göbek deliği ile dizler arasında görülen ancak dudaklar, dil, eller ve ayak parmakları gibi vücudun diğer yerlerinde de, görülebilen ve anjiyokeratom olarak bilinen kırmızı ve ağrısız kızarıklık da yaygın bir belirtidir. Vücudun küçük bir bölümüyle sınırlı kalabildiği gibi, daha geniş bir alanı da etkileyebilir (aşağıdaki örneklere bakınız).

Fabry hastaları ayrıca, terlemenin azalması ya da tamamen yok olması anlamına gelen hipohidroz ya da anhidroz da deneyimleyebilirler. Bu durum, ısıya karşı duyarlılığa ve fiziksel egzersiz sırasında zorluklara neden olabilir. Buna karşın, bazı hastalarda aşırı terleme görülebilir.

Gözler

Gözün yüzey tabakası (kornea), bir göz hastalıkları uzmanı (oftalmolog) tarafından özel bir ekipman kullanılarak muayene edildiğinde anormal görünebilir. Kornea vertisilata adı verilen bu görünüm, görüşü etkilemez ancak zamanla artabilir. Fabry hastalığının güvenilir bir göstergesidir.

Kulaklar

Fabry hastalığı işitmeyi etkileyebilir ve hastalar kulaklarında tinitus adı verilen çınlama da duyabilirler. Hastaların çoğu hastalığın herhangi bir aşamasında bir miktar işitme kaybına uğrayacaklardır. Bu kayıp, zamanla artabileceği gibi aniden de olabilir.

Böbrekler

Gittikçe artan Gb3 birikimi böbrek sorunlarına neden olabilir. Fabry hastalarının %80'den fazlasının böbrek fonksiyonlarında bozulma görülür. Bunun sonucu olarak, idrarda anormal düzeylerde protein görülebilir (proteinüri). Böbrek sorunları Fabry hastası erkeklerde yaygındır; kadınlarda ciddi böbrek sorunları oluşmaz. Ciddi böbrek sorunları, böbreklerin iflasına yol açarak, diyaliz ya da böbrek nakli gerektirir.

Kalp

Kalp anomalileri arasında, kalbin boyutundaki değişiklikler (sol ventriküler büyüme), düzensiz kalp atışları ve kalp kapakçıklarının sızdırması bulunmaktadır. Bu tür sorunlar kalp hastalıkları riskini artırır.

Beyin ve sinir sistemi

Aşırı miktarda Gb3, beyine giden normal kan akışını engelleyebilir. Bu durum baş dönmesine ve bazı durumlarda felce neden olabilir.

Fabry Hastalığı Hastalığın evreleri

Fabry hastalığının ilerlemesi bireyden bireye değişiklik göstermektedir. Bu, bulgu ve belirtilerin de farklı yaşlarda ve farklı şiddette görüleceği anlamına gelir (belirtilerin başlaması bölümüne de bakın). Bu yüzden, farklı belirtilerin ele alınması ve bunların yaşamın farklı evrelerindeki etkilerinin anlaşılması önem taşımaktadır. Fabry hastalığı deneyimleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için bireysel öyküler bölümüne gidin.

Küçük çocuklar

Fabry hastası küçük çocuklarda, Fabry hastalığının belirti ve bulguları arasında genellikle ilk görülen ağrı ve ısıyla ilgili rahatsızlıktır.1 Bu yüzden anne ve babalar Fabry hastası küçük çocuklarını aşırı sıcağa maruz bırakmamaya dikkat etmelidirler.

Çocuklar ve ergenler

Fabry hastası çocuklarda ve gençlerde ağrı nöbetleri, el ve ayaklarda yanma duygusunun yanı sıra, en yoğun göbek deliği ile dizler arasında olmak üzere deride noktalar halinde koyu kırmızı kızarıklıklar (anjiyokeratom) ve korneanın görünümünde değişiklikler görülebilir. Korneadaki bu değişiklikler göz muayenesi sırasında özel bir ekipman kullanılarak göz hastalıkları uzmanı tarafından tespit edilebilir. Anne-baba ve öğretmenler, Fabry hastası çocuklarda fiziksel aktivitenin, egzersizin ve aşırı sıcaklıkların etkilerini göz önünde bulundurmalıdırlar. Ayrıca, okulda ya da iş yerinde düşünülmesi gereken toplumsal konular da olabilir ve bunlar hakkında bir uzmana danışılması yarar sağlayabilir (kim yardım edebilir ve kendi kendine yönetim bölümlerine bakınız).

Yetişkinler

Fabry hastalığı yavaş ilerler. Böbrekler, kalp ve merkezi sinir sisteminin hasar görmesinden kaynaklanan bulgu ve belirtiler genellikle 30 ile 45 yaşları arasında görülür.2 Bazı Fabry hastalarında, kalp ya da böbreklerdeki sorunların nedeninin Gb3 birikimi olduğu ancak testler yapıldıktan sonra anlaşılabilir ve Fabry hastalığı teşhisi konur. Hastalığın yönetimi, belirtilerin azaltılmasına yardımcı olur. İş, boş vakitlerin değerlendirilmesi ve diyet gibi yaşam tarzını belirleyen konuların önemli rolleri vardır.

Fabry hastalığının teşhisi

Fabry hastalığının erken teşhisi, sorunların ortaya çıkma riskinin azaltılması ve hastalığın yönetilmeye başlanması için oldukça yararlıdır. Etkilenebilecek diğer aile üyelerinin erken teşhisi için de önemlidir.

Başlangıçta bulgu ve belirtiler, doktorunuzu sizde Fabry hastalığı olduğunu düşünmeye sevk edebilir. Bunu takiben doktorunuz, sizi Fabry hastalığı teşhisinin teyidi ve başlanacak tedavi için uzman bir merkeze gönderebilir.

Fabry hastalığı teşhisi laboratuvar testi ile teyit edilebilir. Erkeklerde, bu test, kan numunesi alınıp α-Gal A enziminin düzeyine bakılarak yapılabilir. Eğer enzim düzeyi çok düşükse Fabry hastalığı teşhisi konulur. Bu test, kadınlarda Fabry hastalığı teşhisini teyit etmek için de kullanılabilir. Ancak kadınlarda teşhisin teyit edilmesinde, özellikle aile geçmişinde Fabry hastalığı varsa, DNA'nın analizine dayanan genetik laboratuvar testi daha etkilidir.

Gebelik kesesinden alınan doku ya da sıvı içindeki α-Gal A aktivitesini ölçerek doğum öncesi teşhis yapmak da mümkündür. Bu test, Fabry hastası gebe kadınlara önerilebilir. Böyle bir test için uzman destek ve tavsiyesi gereklidir (kim yardım edebilir bölümüne bakınız).

Aile geçmişinizin araştırılması, özellikle erkek bir akraba genç yaşta böbrek yetmezliği, kalp hastalığı ya da felç geçirmişse, Fabry hastalığı varlığının bir göstergesi olabilir. Sizin ya da herhangi bir akrabanızın Fabry hastası olma olasılığının belirlenmesinde, tıbbi soyağacını incelemek yardımcı olabilir.

Enzim replasman tedavisi

Genel bilgiler bölümünde açıklandığı gibi, Fabry hastalığı, α-galaktosidaz A ( α-Gal A ) enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim eksikliği, Fabry hastalığının bulgularının ortaya çıkmasına neden olan globotriaosilseramid (Gb3) birikimine yol açar.

Maalesef, halen Fabry hastalığının tam bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, Fabry hastalığından sorumlu olan enzim belirlendiği için enzim replasman tedavisi (ERT) geliştirilmiştir.

ERT'nin dayandığı ilke, eksikliği duyulan α-Gal A enziminin yerine konması ve böylece daha fazla Gb3 birikiminin önüne geçilmesine yardımcı olmaktır.

Türkiye'de, her biri biraz farklı profile sahip iki ERT tedavisi mevcuttur. Bunların her ikisi de iki haftada bir damar içi infüzyon şeklinde verilir.

Kendi kendine yönetim

Her ne kadar uzman ekibiniz tedavinizde size yardımcı olsa da, Fabry hastalığının bulgularını azaltmak için hastaların ve bakıcıların da kendi kendilerine yapabilecekleri şeyler vardır.

Diyet

Az ve daha sık öğün yiyerek mide ve barsaklarla ilgili rahatsızlıklar azaltılabilir. Herkeste olduğu gibi uygun bir diyet yapılması genelde sağlıklı olmanıza ve kendinizi iyi hissetmenize katkıda bulunabilir. Düşük tuzlu diyet yapılması da kalp ve böbrek sorunları riskinin azaltılmasına yardımcı olabilir.

Ortam

Fabry hastalığı ile ilişkili ağrı, güneşe maruz kalma, ani sıcaklık değişimleri, fiziksel egzersiz ya da stres nedeniyle tetiklenebilir. İnceden kalına giysiler giymek sıcaklıktaki değişimlere kendinizi uyarlayabilmenizi ve daha rahat etmenizi sağlar. Egzersiz yapmadan önce ve sonra bol su içilmesi fiziksel yorgunluktan kaynaklanan ağrının azaltılmasına yardımcı olabilir. Stresin ağrıyı ve diğer komplikasyonları tetiklediği iyi bilindiğinden stresli ya da duygusal durumlardan kaçınmak önceliğiniz olmalıdır.

İş

Fabry hastaları, yaşam stillerine en iyi uyan mesleği seçmeyi düşünmelidirler. Büyük oranda el becerileri, ani sıcaklık değişimleri, fiziksel egzersiz gerektiren ya da stres yaratan işlerden kaçınmalıdırlar. Ayrıca, yorgunluk da Fabry hastalığının bir özelliği olduğundan iş günü sırasında dinlenmeye zaman ayırmalısınız.

Okul

Fabry hastası çocuklar, akranlarından farklı olduklarını hissedebilirler ve fiziksel etkinliklere tam olarak katılamayabilirler. Bu yüzden, eğer çocuğunuz Fabry hastası ise öğretmenlere ve okul arkadaşlarına bunu söylemeniz yarar sağlar. Bu konuda daha fazla bilgiyi aile yaşamı bölümünde bulabilirsiniz.

Genel sağlık durumunun iyi olması

Hastalıklar ağrıyı tetikleyebilir ve bulguları daha da kötüleştirebilir. Bu yüzden, genel sağlık durumunun kontrolü için düzenli olarak doktora gidilmesi bu hastalığın bir bütün olarak yönetiminde önemli yer tutar. Kalp ve böbreklerin hasar görmesini önlemeye ve inme riskini azaltmaya yardımcı olması için sigara ve aşırı miktarda içki içilmemesi tavsiye edilebilir.

Fabry Hastalığı Kim yardım edebilir?

Fabry hastalığının bulgu ve belirtilerinin çeşitli olması, hem teşhisin hem de tedavinin farklı branşlardaki sağlık uzmanlarının müdahalesini gerektireceği anlamına gelmektedir. İlk önce, teşhisinizin teyit edilmesi için bir uzman merkeze ya da genetik laboratuvara sevk edilebilirsiniz. Bunun nedeni, ailenizin başka bir üyesinde Fabry hastalığı teşhis edilmesi ya da bazı belirti ve bulguların sizde bir arada görülmesi nedeniyle doktorunuzun bu hastalığın varlığından şüphelenmesi olabilir.

Fabry hastalığı teşhisi konduktan sonra, diğer hekimlere konsültasyona ve düzenli tedavi için bir uzman merkeze sevk edilebilirsiniz.

Fabry hastalığının yönetilmesine, hemşireler, terapistler ve uzman doktorlar katılabilir.

Aile hekimi

Aile hekiminiz kendisiyle ilk defa belirti ve bulguları görüştüğünüz ve sizi bir uzmana görünmeniz için sevk eden kişi olabilir. Aile hekiminiz aynı zamanda sizin her zaman sağlığınızdan sorumlu olan hekimdir ve uzman merkezde alacağınız tedavi hakkında bilgilendirilmelidir.

Metabolik hastalıklar uzmanı

Bunlar, metabolik hastalıklar konusunda uzmanlaşmış doktorlardır. Ayrıca, bu tür hastalıkların genetik yönü hakkında da deneyimlidirler. Bu uzmanlar, genellikle Fabry hastalığı teşhisini teyit eden ve hastanın yönetimini ve tedavisini koordine eden doktorlardır.

Genetik hastalıklar uzmanı

Genetik hastalıklar uzmanı, kalıtsal ve genetik hastalıklar konusunda uzmanlaşırlar. Bu hekimler, Fabry hastalığı teşhisinin teyit edilmesine yardımcı olurlar ve hastanın tedavisi boyunca bu kişilere danışılabilir.

Diğer uzman doktorlar

Uzman merkezdeki ilk kontrolünüzün bir parçası olarak ve bakımınız sırasında çeşitli zamanlarda, belirli alanlarda uzmanlaşmış doktorları ziyaret etmeniz tavsiye edilebilir. Bu doktorlar aşağıdakileri içerir (başka doktorlar da olabilir):

Nefrolog – böbrek hastalıkları uzmanı
Kardiyolog – kalp hastalıkları uzmanı
Dermatolog – deri hastalıkları uzmanı
Oftalmolog – göz hastalıkları uzmanı
Nörolog – sinir sistemi hastalıkları uzmanı
Psikolog – psikiyatrik konularda danışman
Ayrıca, Fabry hastalığı tanısını koyan hekim bu alanlardan birinde uzmanlaşmış doktorunuz olabilir.

Uzman hemşireler

Size, Fabry hastalığı ve diğer lizozomal depo hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir hemşire yardımcı olabilir. Ayrıca, bu hemşireler enzim replasman tedavisi (ERT) gibi tedavilerin organizasyonu ve izlenmesinden de sorumlu olabilirler.

Danışman doktorlar

Fabry hastalığı teşhisi konulan bir hasta, diğer aile üyelerinin de etkilenmiş olabileceğinden kaygı duyuyorsa ya da bir yuva kurmayı planlıyorsa genetik danışma hizmeti sunulabilir.

MPS Derneği

MPS Derneği (Mukopolisakkoridoz ve Lizozomal Hastalıklar Derneği) Türkiye'de mukopolisakkaridoz (MPS) ve benzeri lizozomal depo hastalıkları olan birey ve yakınları ile bu alanlarda çalışanları bir araya getirmek, sorunlarını birlikte ele almak, üyeler arası dayanışmayı sağlamak, gerek duyanlara yardımda bulunmak, tıp çalışanları ile toplumu bilinçlendirecek aktiviteler gerçekleştirmek, lizozomal depo hastalıkları olan kişilerin ekonomik, sosyal, kültürel, hukuki, mesleki, eğitim vb. hak ve çıkarlarının korunup geliştirilmesi ve toplumda daha kaliteli yaşam koşullarına erişmelerine katkıda bulunmak amacını taşımaktadır. Derneğe www.mpsturk.com adresinden ulaşabilirsiniz.

Fabry Hastalığı Olanlar Evlene Bilirmi ?

Fabry hastalığı olan ve yuva kurmak isteyen hastalar, Fabry hastalığını çocuklarına geçirmekten kaygı duyabilir.

Sağlık ekibiniz bu konuda önemli bir bilgi kaynağıdır ve doğum öncesi ve sonrası yapılabilecek testler hakkında size bilgi verebilir.

Eğer genetik bir danışmana sevk edildiyseniz, bu özellikle yararlı olabilir. Danışman, ailenizde Fabry hastalığının varlığını değerlendirmek için bir tıbbi soyağacı belgesini doldurabilir. Ek olarak, özel durumunuzu esas alarak, çocuğunuzun Fabry hastası olma olasılığını açıklayabilir.

Kaynak : Fabry ile yaşamak web sitesi / http://www.fabryileyasamak.com/

Etiketler :fabry hastalığı tedavisi,fabry hastalığı tanısı,fabry hastalığı tahlilleri,fabry hastalığı bulaşıcımıdır,fabry hastalığı ekşi,fabry hastalığı nörolojik tutulum,fabry hastalığı genetik,fabry hastalığı kalp tutulumu



Sağlıkla Kal .....
Linkleri görebilmeniz için izniniz yok! Üye ol veya Giriş yap
Linkleri görebilmeniz için izniniz yok! Üye ol veya Giriş yap